1.第1度近親者にsitsh症例が存在する 2.trβ遺伝子変異が甲状腺ホルモン不応症（rth）症例において既往の変異である 3.これまでに報告のない新規変異であるが、その変異がrthにおいて変異が収束する3つの クラスター上に位置する 下垂体型甲状腺ホルモン不応症 急性化膿性甲状腺炎 妊娠一過性甲状腺中毒症 橋本病の急性増悪 胞状奇胎、絨毛上皮癌 物理的刺激、放射線照射 全身型甲状腺ホルモン不応症は1990年Refetoffらの報告では205症例であり，大部分は家族性（47家系，181症例）である。 ※nonTR-RTHの中には、後日TSH産生腫瘍が発生するTSH産生下垂体腺腫の前段階が紛れているので注意を要します。（第59回　日本甲状腺学会　専門医教育セミナーⅠ甲状腺ホルモン不応症：RTHβとRTHα）, 非家族性（散発性）に発症、患者本人以外、家系に遺伝子変異を認めないde novo TRβ遺伝子変異による甲状腺ホルモン不応症が存在し、全体の約20％とされます。 最近では甲状腺機能低下を示す病態として、末梢での甲状腺ホルモンの作用不全を示 すものの成因が明らかになってきた。甲状腺ホルモン受容体異常（甲状腺ホルモン不応 症(Resistance to thyroid hormone; RTH、甲状腺ホルモン受容体 の異常）、脳内への甲 （図）バーチャル臨床甲状腺カレッジより引用, 甲状腺ホルモン不応症（レフェトフ症候群）女性の妊娠管理のガイドラインは存在しません。絨毛膜絨毛生検は、胎児の遺伝子型を調べるため行うべきか問題になります（現時点で明確な答えはありません）。母体の過剰な甲状腺ホルモンが胎児に有害になっていないか慎重に経過を見た上で決める事になります。（Thyroid. ところが、特殊な場合で甲状腺ホルモン ft3 ･ ft4 が多いにもかかわらず、 tsh は正常範囲である症例があります。この中に、遺伝性疾患である甲状腺ホルモン不応症があるとされています。 RTH 概要 . All Rights Reserved.6, ホーム[甲状腺 専門医 橋本病 バセドウ病 甲状腺エコー 長崎甲状腺クリニック(大阪)], 甲状腺癌全摘出後の再発予測/予測寿命・ホルモン補充療法・ヨード131（131-I）治療後2次発癌, 甲状腺癌の発癌理論（芽細胞発癌）, 隠れ甲状腺癌（甲状腺ラテント癌）, FDG-PET/CTと甲状腺, 甲状腺と血栓症---深部静脈血栓（プロテインS・プロテインC・アンチトロンビン欠損症）、抗リン脂質抗体症候群・非典型溶血性尿毒症症候群）, 甲状腺と肝障害（自己免疫性肝炎,原発性胆汁性肝硬変）・胆石・薬剤性肝障害・肝血管腫, 乳癌,子宮内膜症,子宮筋腫,前立腺がん治療で薬剤性甲状腺中毒症、環境ホルモンの影響, 甲状腺癌の肺転移と合併する・鑑別を要する肺の病気、肺癌・悪性中皮腫の甲状腺転移、甲状腺がんと乳び胸水, 甲状腺と睡眠障害：閉塞性睡眠時無呼吸症候群　（OSAS） ・睡眠後退症候群・甲状腺癌発生, SITSH、難病甲状腺ホルモン不応症(レフェトフ症候群)のことも！[甲状腺 専門医 橋本病 バセドウ病 甲状腺エコー 長崎甲状腺クリニック(大阪)], 甲状腺ホルモン剤服薬中:①TSHの低下がFT3、FT4上昇に遅れる②FT4のみ上昇する事あり（FT4→FT3の脱, 甲状腺ホルモン(T3)との結合が正常でも、共役因子のコアクチベーターと結合が弱い。, 例外的に、心臓はアルファ型甲状腺ホルモン受容体（TRα）経路、甲状腺ホルモン受容体を介さず甲状腺ホルモンが心筋細胞膜に作用する経路（non-genomic action）が存在するため、動悸、不整脈、収縮期高血圧（上の血圧が高くなる）がおきます。, TSHが持続的に高く、甲状腺を刺激し続けるので甲状腺腫（甲状腺の腫れ）を認めます(66-93%)。そのため、. 甲状腺ホルモンに対する反応が良くないのを補うために、身体で過剰な量の甲状腺ホルモンが作られる病気です。. 文献「今月の症例 診断:甲状腺ホルモン不応症」の詳細情報です。j-global 科学技術総合リンクセンターは研究者、文献、特許などの情報をつなぐことで、異分野の知や意外な発見などを支援する新しいサービスです。またjst内外の良質なコンテンツへ案内いたします。 甲状腺ホルモン不応症の診断基準改訂へ 昨年1月、指定難病に. 副甲状腺ホルモン（parathyroid hormone：PTH）の作用不全による疾患であり，低カルシウム血症とそれに関連するテタニーなどの症状をもたらす 1） 。 PTHの分泌不全や，その標的臓器における不応により，低カルシウム血症と高リン血症を生じる。 2014 Nov;24(11):1656-61.）, TSH産生下垂体腺腫がないことを証明せねばなりません。ただし、非機能性下垂体腺腫（インシデンタローマ）を合併した報告は多く（J Clin Endocrinol Metab. 日本甲状腺学会が2009年に把握した国内の 甲状腺ホルモン不応症（レフェトフ症候群） 症例はわずかに98例（71家系）で，日本では、いまだ多くの 甲状腺ホルモン不応症（レフェトフ症候群） 症例が診断されないままの状態と考えられます。 ]。, 15%は、TRβ遺伝子に変異を認めず、甲状腺ホルモン受容体に結合するコファクター（転写共役因子）の異常が疑われます(nonTR-RTH)が、まだ証明されていません(J Clin Endocrinol Metab. 1996 Dec;81(12):4196-203. 甲状腺ホルモン不応症 RTH診断の糸口はSITSH - 不適切TSH分泌症候群（Syndrome of inappropriate sercretion of TSH:SITSH）とは、血液甲状腺ホルモンレベルの指標となるFT4が高値であるにもかかわらず、TSHが抑制されていない状態です。 ○　概要 １．概要甲状腺ホルモン不応症（Syndrome of Resistance to Thyroid Hormone：RTH）は、甲状腺ホルモンに対する標的臓器の反応性が減弱している家族性症候群として1967年、Refetoffらによって初めて報告され、レフェトフ症候群とも言われる疾患である。RTHは、甲状腺ホルモンの甲状腺ホルモン受容体（TR）を介した作用の低下によるものとされている。TRをコードする遺伝子にはα型TR（TRα）とTRβの２つがあるが、RTH家系の約85％にTRβ遺伝子変異が認めることから、RTHはTRβの異常症と同義と考えられるようになっている。残りの約15％の家系における原因遺伝子は明らかでないが、TRβ遺伝子変異を伴う家系と変異が認められない家系との臨床症状は全く区別がつかないことから、何らかの原因でTRβの機能が障害され発症するものと考えられている。なお、2012年TRα変異を伴う症例が相次いで報告されたが、その臨床症状はTRβの機能異常症であるRTHとは大きく異なるものであった。 ２．原因本症の病因の解明に近づいたのは、1988年、Sakuraiらにより、RTH患者においてβ型甲状腺ホルモン受容体（TRβ）遺伝子に変異が同定されたことによる。その後、他のRTH症例においてもTRβ遺伝子変異が次々と同定され、さらに、TRβ遺伝子改変マウス（ノックインマウス）においても本症の主な特徴であるTSHの抑制を伴わない血中T4、T3の高値（SITSH）が再現された。これらの知見により、RTHがTRβの機能異常症であるという概念が確立した。また、変異TRβは正常TRβのみならず、正常TRαの機能も阻害するドミナントネガティブ作用を有する。このため、本症は例外的な１家系（TRβ遺伝子の大部分を含む領域が欠失している家系）を除いて全て常染色体性優性遺伝形式をとる。 ３．症状甲状腺腫と軽度の頻脈以外の症状を示さない症例が多いが、甲状腺中毒症症状が強く注意欠陥多動障害や著しい頻脈を示す患者も多い。逆に受容体異常の程度が強いと、TRαとTRβ双方の働きを抑えてしまうため、先天性甲状腺機能低下症の症状である知能発達遅延や低身長、難聴といった障害を伴う。 ４．治療法RTHの多くの症例では、甲状腺ホルモンに対する標的臓器の反応性の低下は甲状腺ホルモンが高値になり代償されており、治療を必要としない。しかし、一部の患者は血中甲状腺ホルモン濃度上昇による、頻脈や落ち着きのなさなど甲状腺中毒症の症状を呈する。これらの症状に対し、β遮断薬による対症療法が有効であることが多いが、この効果が充分でない場合は治療に難渋する。これまで、ドーパミン受容体作用薬の投与が試みられてきたが、副作用や効果の持続性などの問題があり、一般的治療法としては確立されていない。また、T3誘導体であり、血中半減期が非常に短いTriacがTSH分泌抑制のため使用されたが、その効果は限定的であり、しかも日本や米国では入手困難である。また、TSH受容体拮抗薬によるTSH作用の抑制が可能になれば、下垂体型不応症に有効である可能性が高く、その開発が望まれる。 ５．予後頻脈のある患者は注意が必要で、心房細動のため若年で脳梗塞を起こした病歴のある症例もある。また、ごく少数ではあるが、β型甲状腺ホルモン受容体異常の程度が強く、生後まもなく重い甲状腺機能低下症の症状を示す症例もある。このような症例では、通常の甲状腺機能低下症の患者と違い血液中の甲状腺ホルモン濃度は上昇しているが、甲状腺ホルモン剤の投与により甲状腺機能低下による症状が緩和されるため、速やかに遺伝子診断により診断を確定する必要がある。また、患者が妊娠した場合で児が変異を持たない場合、甲状腺中毒症により低出生体重児となることがある。○　要件の判定に必要な事項１．患者数約3,000人（研究班による）２．発病の機構不明（TRβ遺伝子の変異などが示唆されている。）３．効果的な治療方法未確立（根本的治療法なし。）４．長期の療養必要（長期に頻脈や注意欠陥多動障害を示す症例、甲状腺機能低下症の症状を示す症例がある。）５．診断基準あり（研究班作成診断基準あり。）６．重症度分類   研究班の重症度分類用いて、中等度以上を対象とする。○　情報提供元「ホルモン受容機構異常に関する調査研究班」研究代表者　和歌山県立医科大学　内科学第一講座　赤水尚史 ＜診断基準＞Definite、Probableを対象とする。I．主要症候    (１)大部分の代謝状態は正常で臨床症状はない（全身型）。       しかし、甲状腺機能低下症あるいは亢進症の症状のいずれもとり得る。    　　さらに同一症例にこれらの症状が混在することがある。    　　亢進症状の強い症例を下垂型としてきた。    (２)軽度のびまん性甲状腺腫大を認めることが多い。    (３)血中の甲状腺ホルモン濃度と全身の代謝状態が合致しない＊１。II．検査所見    (１) 血中甲状腺ホルモン（特に遊離T4値）が高値にもかかわらず血中TSHは基準値内～軽度高値を示す（Syndrome of Inappropriate Secretion of TSH：SITSH）が持続する。＊２    (２)甲状腺ホルモン剤投与による反応が乏しい。    (３)甲状腺ホルモン受容体β遺伝子に変異を認める。III．参考事項         (１)TRH試験により血中TSHは正常反応を示す。    　　 甲状腺ホルモン剤を投与した際のTSHの抑制が不十分。    (２)血中αサブユニットあるいはαサブユニット/ TSHモル比は正常。    (３)血縁者に発生する。IV．除外項目TSH産生腫瘍やアルブミン遺伝子異常による家族性異アルブミン性高サイロキシン血症との鑑別を必要とする。[診断のカテゴリー]    Definite：IとIIの(１)、(３)を満たす症例。    Probable：IとIIの(１)を満たす症例。 ＊１ 参考所見としてSHBG、ALP、フェリチン、CK、尿中デオキシピリジノリンなど。 ＊２ 測定系や測定時期を変更し、真のSITSHであるか確認する。 遺伝子診断についてTRβ遺伝子解析の結果、変異があり以下の３つのいずれかの条件を満たせばRTHの診断は確定する。１．第１度近親者にSITSH症例が存在する。２．TRβ遺伝子変異がRTH症例において既報の変異である。３．これまでに報告のない新規変異であるが、その変異がRTHにおいて変異が収束する３つのクラスター上に位置する。４．（参考）以上のいずれにも該当しないが、in vitroでTRβの機能異常が確認された変異である。＜重症度基準＞診断基準の主要症候によって重症度を分類し、中等度以上を対象とする。 軽症：SITSH・甲状腺の軽度肥大以外の症状を示さず、日常生活に支障がない。, 中等度：頻脈による動悸や易被刺激性などを示し、日常生活に支障がある。 重症：著しい頻脈や心房細動、注意欠陥多動障害、精神発達遅滞・成長障害など日常生活に著しい支障がある。 （注）重症度に関わらず、患者が出産した場合、児に遺伝する可能性が50％であること、また、児が変異TRβ遺伝子をもたない場合、低体重となる可能性があるなど支障があることに臨床上留意する。 ※診断基準及び重症度分類の適応における留意事項１．病名診断に用いる臨床症状、検査所見等に関して、診断基準上に特段の規定がない場合には、いずれの時期のものを用いても差し支えない（ただし、当該疾病の経過を示す臨床症状等であって、確認可能なものに限る。）。２．治療開始後における重症度分類については、適切な医学的管理の下で治療が行われている状態であって、直近６か月間で最も悪い状態を医師が判断することとする。３．なお、症状の程度が上記の重症度分類等で一定以上に該当しない者であるが、高額な医療を継続することが必要なものについては、医療費助成の対象とする。, 日本甲状腺学会臨床重要課題http://www.japanthyroid.jp/doctor/problem.htmlThyroid Disease Manager （英語）http://www.thyroidmanager.org/chapter/thyroid-hormone-resistance-syndromes/, PDFをご覧になるにはAcrobat readerのプラグインが必要です。お使いのパソコンにAcrobat reader がインストールされていない場合はダウンロードして下さい。, http://www.japanthyroid.jp/doctor/problem.html, http://www.thyroidmanager.org/chapter/thyroid-hormone-resistance-syndromes/. 症例 3世代にわたる甲状腺ホルモン不応症の家系例 河野 智敬 , 小澤 綾子 , 会津 克哉 小児科 54(8), 1177-1180, 2013-07 ], TSHが高く甲状腺腫が大きい場合、少量の合成T3（LT3;トリヨードサイロニン、チロナミン）投与がTSH抑制と甲状腺の縮小に有効です。ただし、LT3は心臓を直接刺激するため、頻脈増悪、βブロッカー剤を併用します。, 甲状腺ホルモン不応症（レフェトフ症候群、syndrome of resistance to thyroid hormone：RTH）, の85%はβ型甲状腺ホルモン受容体（TRβ）遺伝子異常です[Best Pract Res Clin Endocrinol Metab.2007;21（2）：277-305. 2005 Mar;90(3):1760-7.）, のいずれかに存在します。[（残り15%は、コファクター（転写共役因子）自体の異常と言われます（nonTR-RTH）。], 甲状腺ホルモン不応症（レフェトフ症候群）の頻度は、米国のスクリーニング調査では4万人に1人で男女差なしとされます。しかし、実際の報告例数は世界で約1000家系、3000例以上で、正しく診断されていない患者（バセドウ病/甲状腺機能亢進症と診断されているなど）が大多数と考えられます。, 日本甲状腺学会が2009年に把握した国内の甲状腺ホルモン不応症（レフェトフ症候群）症例はわずかに98例（71家系）で，日本では、いまだ多くの甲状腺ホルモン不応症（レフェトフ症候群）症例が診断されないままの状態と考えられます。, 橋本病/甲状腺機能低下症、無痛性甲状腺炎、バセドウ病/甲状腺機能亢進症の合併が多く、診断・治療を困難にしている事が一因と考えられます[甲状腺ホルモン不応症に橋本病(慢性甲状腺炎)、バセドウ病/甲状腺機能亢進症を合併、鑑別要する場合]。, 正常では、甲状腺ホルモン受容体（TR）は、RXR（レチノイドX受容体）と二量体（ペア）を形成、さらにRNAの転写をストップするコリプレッサーが結合しています。甲状腺ホルモン(T3)が結合すると、コリプレッサーが外れ、代わりにRNAの転写を開始するコアクチベーターが結合します。, により、TRE(甲状腺ホルモン応答配列)に結合できない。ドミナントネガティブ効果と呼ばれます。（図）バーチャル臨床甲状腺カレッジより引用, 甲状腺ホルモン受容体（TR）は、甲状腺ホルモンが作用を及ぼす標的臓器の細胞核内に存在する受容体です。, TRには、αとβの2種類があり、甲状腺ホルモン不応症は、TRβの異常です。異常TRとT3(T4からヨードが一つ外れ、TRに結合しやすくなった甲状腺ホルモン)が結合できないため、甲状腺ホルモンが作用しません。(ただし、優性遺伝では片親の正常TRβも存在するため、全く作用がない訳ではありません), 異常TRは視床下部・下垂体にも存在します。正常人では、FT4は脳血液関門を通過し、2型脱ヨードによりFT3に変換され、視床下部・下垂体のTRに結合し、TRH（TSH放出ホルモン）や下垂体のTSH遺伝子を抑制（ネガティブフィードバック調節）します（FT4のTRへの結合は弱く、FT3が主体）。しかし、異常TRはFT3への結合が悪いため、TSHの抑制が起こりません（FT3によるTSHのネガティブフィードバックの破綻）。これが、TSH不適切分泌症候群(SITSH)起こす原因です。, 甲状腺ホルモンは胎児期の脳神経の形成に必要不可欠で、眼も脳の一部であるため甲状腺ホルモンの影響を強く受けます。, 網膜外層の走査型電子顕微鏡写真の矢印は錐体と呼ばれます。錐体内で発現するオプシンの異常で、色覚異常が生じます。胎児期の錐体の発達、特に赤色・緑色を感知する錐体には甲状腺ホルモンが関与します。（Proc Natl Acad Sci U S A. また臨床的には世界に先駆けて下垂体型甲状腺ホルモン不応症におけるtr遺伝子異常を同定し、その後も多くのtr変異を同定している。 経歴 1987/06-現在 京都大学 医学部付属病院 研修医 ただし、痛みはなく自覚症状がないこともあります。. 甲状腺ホルモン不応症 ・甲状腺ホルモンは体の中にたくさんあるのに、ある原因で 甲状腺ホルモンの働きが鈍くなる病気のこと。 ・成長障害は甲状腺ホルモンがうまく働いてないことが一因 となっていると … しかし、甲状腺機能亢進症あるいは低下症の症状のいずれもとり得る。 さらに同一症例にこれらの症状が混在することがある。*1 (2) 軽度のびまん性甲状腺腫大や頻脈を認めることが多い。 (3) 血中の甲状腺ホルモン濃度と全身の代謝状態が合致しない。*2 文献「流産を繰り返した甲状腺ホルモン不応症と推測される症例について」の詳細情報です。j-global 科学技術総合リンクセンターは研究者、文献、特許などの情報をつなぐことで、異分野の知や意外な発見などを支援する新しいサービスです。またjst内外の良質なコンテンツへ案内いたします。 ]。, 15%は、TRβ遺伝子に変異を認めず、甲状腺ホルモン受容体に結合するコファクター（転写共役因子）の異常が疑われます(, クリニック。平野区,住吉区,阿倍野区,住之江区,松原市,堺市,羽曳野市,八尾市,東, Copyright (C) 2011-2021 Nagasaki Thyroid Clinic(Osaka). tsh不適切分泌症候群(sitsh)は甲状腺ホルモン(ft3, ft4)が高いのに甲状腺刺激ホルモン(tsh)が抑制されない状態。sitshで難病指定の甲状腺ホルモン不応症（レフェトフ症候群、rth）は常染色体優性遺伝の甲状腺ホルモン受容体β型（trβ）遺伝子変異（15%は転写共役因子異常）。 2004；292（6）：691-695. 甲状腺中毒症; 甲状腺機能低下症; 潜在性甲状腺機能異常; バセドウ病; 橋本病(慢性甲状腺炎） 甲状腺腫瘍（良性・悪性） 甲状腺ホルモン不応症 (難病情報センターへのリンク) 亜急性甲状腺炎; 甲状腺クリーゼ; … 甲状腺ホルモン不応症（Syndrome of Resistance to Thyroid Hormone：RTH）は、甲状腺ホルモンに対する標的臓器の反応性が減弱している家族性症候群として1967年、Refetoffらによって初めて報告され、レフェトフ症候群とも言われる疾患である。. 甲状腺ホルモン不応症 (Syndrome of Resistance to Thyroid Hormone, 以下RTH)は、甲状腺ホルモンに対する標的臓器の反応性が減弱している家族性症候群として1967年、Refetoffらによって初めて報告された。. 症例18 trβ遺伝子変異による甲状腺ホルモン不応症（rthβ） 羽田幹子，深田修司 症例19 RTHβに産後甲状腺炎をきたした症例 羽田幹子，深田修司 症例20 家族性非自己免疫性甲状腺機能亢進症 深田修司 内科学 第10版 - 副甲状腺機能低下症の用語解説 - 定義・概念 副甲状腺からの副甲状腺ホルモン（parathyroid hormone：PTH）の分泌不全，あるいはPTHの標的臓器における作用不全（PTH不応症）によって，低カルシウム血症と高リン血症を主徴とする一群の疾患を指す．分類 術後性や特発性副 … このことから、本症は“レフェトフ症候群”とも呼ばれる。. 遺伝する病気として知られています（常染色体優性遺伝）。. POINT 甲状腺ホルモン不応症とは. )。 1992；74（1）：49-55. 甲状腺ホルモンは脳の発達にも重要で、赤ちゃんの時に甲状腺ホルモンが不足すると知能発達遅延などの障害を引き起こすこともあります。 甲状腺 ホルモン不応症 というのは、甲状腺ホルモンは血液の中にたくさんあるのにホルモンが十分働かなくなる、生まれつきの病気です。 内科学 第10版 - Basedow病以外の甲状腺機能亢進症の用語解説 - （2）Basedow病以外の甲状腺機能亢進症a.機能性腺腫（functioning adenoma；Plummer病） 甲状腺結節が自律性の甲状腺ホルモン合成能を獲得したもので，ほとんどが良性の濾胞腺腫である．わが国では甲状腺中毒症の0.15～0.3％を占めるのみ … 甲状腺機能低下症になると▽無気力や意欲の低下▽疲れやすくなる▽まぶたが腫れぼったくなる▽寒がりになる▽体重が増加する▽動作が緩慢になる▽記憶力が低下する▽便秘がちになる－などの症状がみられます。 ※国試ナビ4※ [099D070]←[国試_099]→[099D072] 「甲状腺ホルモン不応症」 [★]. 甲状腺ホルモン不応症とは 甲状腺という部分がのどぼとけの下にあって、蝶々が羽を広げた形をしています。 ここでヨードという物質を基にして甲状腺ホルモンという物質が作られています。 甲状腺ホルモン不応症 ・甲状腺ホルモンは体の中にたくさんあるのに、ある原因で 甲状腺ホルモンの働きが鈍くなる病気のこと。 ・成長障害は甲状腺ホルモンがうまく働いてないことが一因 となっていると … 症例 3世代にわたる甲状腺ホルモン不応症の家系例 河野 智敬 , 小澤 綾子 , 会津 克哉 小児科 54(8), 1177-1180, 2013-07 症例10歳女性 本症例は家系に遺伝子変異を認めずde novo遺伝 子変異による甲状腺ホルモン不応症と考えられた。 【主訴】甲状腺腫大 【現病歴】今まで、発育に明らかな異常を指摘されたことはなく、普通 学級に通学中であった。 甲状腺におけるホルモン合成・ 分泌の亢進を伴う 甲状腺におけるホルモン合成・ 分泌の亢進を伴わない バセドウ病 無痛性甲状腺炎 tsh産生腫瘍 亜急性甲状腺炎 下垂体型甲状腺ホルモン不応症 急性化膿性甲状腺炎 妊娠一過性甲状腺中毒症 橋本病の急性増悪 2014 Mar 4;111(9):3602-7.）, 甲状腺ホルモン不応症（レフェトフ症候群）では錐体に異常が認められます（J Clin Endocrinol Metab. 甲状腺ホルモン不応症になると、甲状腺が腫れて大きくなることが多いです。. ということで、甲状腺ホルモン不応症が疑われました。甲状腺の量が多いのに、tshが多く出てしまうという、とってもめずらしい病気です。世界でも数百の症例しかないような稀な病気だから、たぶん違うと思うけれど、念のためということでした。 2016年12月15日 07:15 プッシュ通知を受取る ]。, 母体も胎児も両方が、甲状腺ホルモン不応症（レフェトフ症候群）なら、問題は起こらないのです。, RTH;甲状腺ホルモン不応症（レフェトフ症候群）の母体、あるいは胎児 甲状腺ホルモン不応症／特定疾患情報 診断・治療指針. 甲状腺ホルモン不応症 (Resistance to Thyroid Hormone:RTH)とは、十分な量の甲状腺ホルモンが体の中にあるにもかかわらず、ホルモンの働きが鈍くなる病気である。 男女による因子保有及び発症率の差はほとんどない。 現在日本では150人近い患者がいると言われている。 甲状腺ホルモン不応症（rthβ）診断基準 Ⅰ主要症候 (1) 明らかな臨床症状はないことが多い。 しかし、甲状腺機能亢進症あるいは低下症の症状のいずれもとり得る。 さらに同一症例にこれらの症状が混在する … 【医師監修･作成】「甲状腺ホルモン不応症」甲状腺ホルモンに対する反応が生まれつき悪いため、それを補うために身体で多量の甲状腺ホルモンが作られる病気｜甲状腺ホルモン不応症の症状・原因・治療などについての基礎情報を掲載しています。 (第57回　日本甲状腺学会 P2-087 診断までに無痛性甲状腺炎を発症し、甲状腺機能の激しい変化を示した甲状腺ホルモン不応症の一例)（J Clin Endocrinol Metab. 甲状腺機能低下症の治療には、甲状腺ホルモンである合成t4製剤（チラーヂン®s）の服用による治療を行います。 1996 Dec;6(6):619-25.）、極めてまれに、甲状腺ホルモン不応症にTSH産生下垂体腺腫を合併した報告もあります。, ほとんどの甲状腺ホルモン不応症は、甲状腺ホルモン作用の減弱が甲状腺ホルモン増加により代償されるため，甲状腺腫と軽度の頻脈程度なので治療を必要としません。, 甲状腺ホルモン不応症患者が、甲状腺癌/甲状腺腫瘍などで、甲状腺摘出後の甲状腺ホルモン補充療法はいかに行うか？もちろん、代謝マーカーが指標の一つですが、九州の田尻クリニックでは、手術前のTSH(甲状腺刺激ホルモン)値を指標にして甲状腺ホルモン補充療法量を調整するようです。[第58回　日本甲状腺学会　P1-10-6　腺腫様甲状腺腫に対して甲状腺全摘を行った甲状腺ホルモン不応症(RTH)の一例:甲状腺ホルモン補充量の目安について], ほとんどの甲状腺ホルモン不応症（レフェトフ症候群）の予後は、健常人と変わりません。, 甲状腺ホルモン不応症に橋本病(慢性甲状腺炎)、バセドウ病/甲状腺機能亢進症を合併、鑑別要する場合, 長崎甲状腺クリニック(大阪)は甲状腺(橋本病,バセドウ病,甲状腺エコー等)専門医・動脈硬化・内分泌の大阪市東住吉区のクリニック。平野区,住吉区,阿倍野区,住之江区,松原市,堺市,羽曳野市,八尾市,東大阪市,生野区,天王寺区,浪速区も近く。, 長崎甲状腺クリニック(大阪)は甲状腺専門医[橋本病,バセドウ病,甲状腺超音波(エコー)検査等]の大阪府大阪市東住吉区にある甲状腺専門クリニック。平野区,住吉区,阿倍野区,住之江区,松原市,堺市,羽曳野市,八尾市,東大阪市も近く。, 甲状腺ホルモン作用の減弱が甲状腺ホルモン増加により代償されるため(代謝正常の全身型と定義されます)、多くは3.甲状腺腫と2.軽度の頻脈程度で治療を必要としません。, 頻脈から心房細動(Af)を起こす頻度が比較的高く、若年で脳梗塞を起こした報告もあります[QJM. 2017 Jul 1;102(7):2620-2627.）, 甲状腺ホルモン不応症（レフェトフ症候群）とTSH産生下垂体腺腫の症状の違いを伊藤病院が報告しています。, なぜ甲状腺ホルモン不応症（レフェトフ症候群）で下痢が多いか不明です。両群でFT3とTSH値に有意差はなかったはずですが、腸・消化器官の甲状腺受容体が関与しているのでしょうか？例えば、消化不良になるためとか、副交感神経優位になるためとか？, 甲状腺ホルモン不応症（レフェトフ症候群）では不整脈の出現率が高い結果でした。心房細動(Af) の頻度は、日本の80歳台の有病率3.2%を大きく上回りました。（第61回　日本甲状腺学会O3-1 甲状腺ホルモン受容体β（TRβ）遺伝子変異による甲状腺ホルモ ン不応症（RTH）の臨床像）, 甲状腺ホルモン不応症（レフェトフ症候群）女性が、遺伝子変異を持たない正常児を妊娠した場合、胎児は母体甲状腺ホルモンによる甲状腺中毒症おこし、流産率が高く、低出生体重児になる事があります[JAMA. ということで、甲状腺ホルモン不応症が疑われました。甲状腺の量が多いのに、tshが多く出てしまうという、とってもめずらしい病気です。世界でも数百の症例しかないような稀な病気だから、たぶん違うと思うけれど、念のためということでした。 このことから、本症は“レフェトフ症候群”とも呼ばれる。. 甲状腺ホルモン不応症（レフェトフ症候群：RTH）診断アルゴリズムは最終的にTSH産生下垂体腺腫の鑑別。ダイナミック下垂体MRIで下垂体腫瘍を否定。TRH負荷試験は正常反応。保険適応外の性ホルモン結合蛋白SHBG, TSHのαサブユニットが正常。. 2016 Dec;26(12):1804-1806.）（Thyroid. 甲状腺ホルモン不応症 (Syndrome of Resistance to Thyroid Hormone, 以下RTH)は、甲状腺ホルモンに対する標的臓器の反応性が減弱している家族性症候群として1967 年、Refetoff らによって初めて報告された 1 。. 1. 「甲状腺ホルモン不応症にバセドウ病を合併した一症例」なんて論文をみかけたら、わたしのことかもしれません（笑） 冗談はさておき・・・。 バセドウを合併している場合は、甲状腺が肥大するリスクがあるので、アイソトープがのぞましいようです。 RTHは、甲状腺ホルモンの甲状腺ホルモン受容体（TR）を介した作用の低下によるものとされている。. 2015 Jul; 100(7):2511-4.）（Thyroid. 効した下垂体型甲状腺ホルモン不応症の小児例を経験し たので報告する。 1．症例報告 症 例：8 歳男児 主 訴：多動、発汗過多、頻脈 周産期歴：在胎37 週、体重2884g（－1.6SD）で仮死な く出生。 発達歴：定頚5-6 ヶ月、寝返り10 ヶ月、坐位およびつ 201；104（8）：705-707. 全身型甲状腺ホルモン不応症は1990年Refetoffらの報告では205症例であり，大部分は家族性（47家系，181症例）である。遺伝形式は多くの症例では常染色体性優性遺伝である。下垂体型は全身型より少なく，文献上32症例のみである。 Basedow病を合併した甲状腺ホルモン不応症という 稀な症例を経験した。Basedow 病の治療中にSITSH が 持続する場合は、RTH の存在を疑う必要がある。 文 献 1）Refetoff S. Resistance to thyroid hormone:one of sev-eral defects causing reduced sensitivity to thyroid hor-mone.
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